金刚砂Dreifuss肌肉萎缩症
时间：2018-01-12 21:43:32 （次浏览 ）
重要
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同义词
EDMD
障碍细分
X连锁金刚砂Dreifuss肌营养不良症
常染色体显性遗传性Emery-Dreifuss肌营养不良症
autsomal隐性Emery-Dreifuss肌营养不良症
一般讨论;一般交流
总结
Emery-Dreifuss肌营养不良症（EDMD）是一种罕见的，通常是缓慢进展的遗传性疾病，影响手臂，腿，面部，颈部，脊柱和心脏的肌肉。该病症由临床的三联体的弱点某些肌肉，关节被固定在一个折曲或伸展位置（挛缩）以及影响异常和变性（萎缩）心脏（心肌病）。主要症状可能包括肌肉萎缩和虚弱，特别是手臂和小腿（髋穴区）以及肘关节，跟腱和上背部肌肉的挛缩。在某些情况下，可能会出现额外的异常情况。在大多数情况下，EDMD被遗传为X连锁或常染色体显性遗传疾病。极少数情况下，常染色体隐性遗传已被报道。尽管EDMD具有不同的遗传模式，但症状几乎相同。
介绍
EDMD属于一组罕见的遗传性肌肉疾病，称为肌营养不良。这些疾病的特征在于身体的各种随意肌肉的虚弱和萎缩。大约30种不同的疾病组成了肌营养不良症。这种障碍影响不同的肌肉，并有不同的发病年龄，严重程度和遗传模式。
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