威廉斯综合症状
时间：2018-01-13 11:05:47 （次浏览 ）
重要 威廉姆斯综合症
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同义词
Beuren综合症
小精灵相早期高钙血症综合征
小精灵与高钙血症相
高钙血症 - 上腹主动脉瓣狭窄
WBS
威廉斯 - 博仁综合征
WMS
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
威廉姆斯综合症也称为威廉斯 - 博仁综合征，是一种罕见的遗传疾病，其特征在于出生前后的生长延迟（出生前和出生后生长迟缓），身材矮小，不同程度的精神缺陷以及通常变得更加明显的特征性面部特征随着年龄发音。这种特征性的脸部特征可以包括圆脸，全脸颊，厚唇，通常张开的大嘴，以及鼻孔宽阔的鼻梁（前倾的鼻孔）。受影响的人也可能有异常短的眼睑皱褶（眼睑裂），眉毛张开，小的下颌（下颌骨）和突出的耳朵。牙齿异常也可能发生，包括异常小的，不发达的牙齿（hypodontia）与小，细长的根。
威廉斯综合征还可以与相关联的心脏（心肌）的缺陷，异常增加的水平钙在血液婴儿期（婴儿高钙血症）期间，肌肉骨骼缺陷，和/或其它异常。心脏缺陷可以包括适当的阻塞血液从右下腔室（心室）流心脏到肺部（肺动脉狭窄）或异常变窄在左心室和主之间的心脏瓣膜上述动脉主体（主动脉瓣上狭窄）。与Williams综合征有关的肌肉骨骼异常可能包括抑郁症胸骨（漏斗胸），脊柱侧弯或前后弯曲（脊柱侧凸或后凸畸形），或步态笨拙。此外，大多数受影响个体患有轻度至中度智力迟钝 ; 视觉运动整合能力差; 友好，外向，有说服力的演讲方式; 短暂的注意力; 很容易分心。
在大多数Williams综合征患者中，这种疾病似乎是由于不明原因（偶发性的）而自发发生的。但是，家族病例也有报道。散发性和家族性病例被认为是由于染色体7（7q11.23）的特定区域内邻近基因（连续基因）的遗传物质的缺失所致。
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