肌电图综合征
时间：2018-01-13 11:25:35 （次浏览 ）
重要
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同义词
贝 - 综合征
BWS
肌电图综合征
Exomphalos Macroglossia -巨人症综合症
低食糖血症与Macroglossia
Macroglossia-Omphalocele-Visceromegaly综合症状
Omphalocele-Visceromegaly-Macroglossia综合症
足三里 - 脐疝 -麦角综合症
Wiedmann-Beckwith综合症
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
Beckwith-Wiedemann综合征（BWS）是一种罕见的遗传过度生长障碍。它的特点是各种各样的症状和体格发现，范围和严重程度各不相同。然而，在许多个体中，相关的特征包括出生后体重高于平均水平，出生后（出生后）生长增加，通常是大舌（巨舌），某些内脏器官增大（visceromegaly），以及部分肠的突出和腹壁器官通过胃壁或腹壁的撕裂（腹壁缺陷）。BWS也可能与头几天或生命第一个月内的低血糖水平有关（新生儿低血糖症），骨龄提前，特别是四岁以下; 耳垂中特殊的凹槽和其他面部异常，身体的一侧或结构异常增大（半缩腺增生）可能发生，导致不平等（不对称）的生长以及发展某些儿童癌症的风险增加。
在大约85％的病例中，BWS是由随机发生的遗传变化（偶发性）引起的。这种综合征大约有10-15％在家族中发生，并显示常染色体显性遗传。研究人员已经确定，BWS是由影响11号染色体特定区域内某些基因的正确表达或结构的各种异常引起的。
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