喷泉综合症
时间:2018-01-14 08:49:05 (次浏览 )
重要
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同义词
智力迟钝 - 耳聋 - 骨骼异常。 - 丰满的嘴唇粗糙
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
喷泉综合征是一种极为罕见的以精神发育迟滞为特征的遗传性疾病,由于体液在皮肤下的过度积累,脸颊和嘴唇的异常肿胀的面部(的(皮下)水肿); 骨骼异常; 和/或由于内耳内的结构(耳蜗)畸形所致的耳聋。喷泉综合征被遗传为常染色体隐性特征。
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