脆性X综合症
时间：2018-01-14 09:08:57 （次浏览 ）
重要
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同义词
脆弱部位，叶酸型，稀有，Fra（X）（Q27.3）
脆弱X 智力低下蛋白，FMRP
脆弱X智力低下综合征
标志物X综合征
马丁贝尔综合征
智力低下，X连锁，与Mar Xq28相关
X连锁智力低下和macroorchidism
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
脆性X综合征的特征是受影响的男性患有中度智力障碍，受影响的女性患有轻度智力障碍。在受影响的男性中，有时会出现明显的身体特征，包括大头，长脸，前额和下巴突出，耳朵突出，关节松动和大睾丸，但这些特征随着时间的推移会发展，直到青春期才会明显。汽车和语言的延误通常会出现，但随着时间的推移会变得更加明显。行为异常包括自闭症行为是常见的。
脆性X综合征是由FMR1基因中的异常（突变）引起的。受影响的个体有一个称为CGG重复基因的部分拷贝数量的增加。CGG拷贝数越大，病症的严重程度越可能增加。脆性X综合症多发于男性，导致男性更严重的疾病。
除了脆性X综合征（FXTAS和POI）之外，FMR1基因中的突变还与另外两种疾病有关，并且这些疾病被称为FMR1相关疾病。（参见本报告的相关疾病部分，了解其他疾病的简要摘要。）
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