Oculo-Auriculo-Vertebral光谱
时间:2018-01-14 10:56:45 (次浏览 )
重要
这可能是报告的主要标题Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum不是你所期望的名字。请检查同义词列表以找到本报告涵盖的替代名称和无序细分。
同义词
FAV
Goldenhar Gorlin综合症状
第一和第二鳃弓综合征
OAV频谱
Oculo-Auriculo-Vertebral发育异常
Facio-Auriculo-Vertebral Spectrum
OAVS
障碍细分
Oculo-Auriculo-Vertebral Disorder
半面肌微血管病(HFM)
加沙综合症
一般讨论;一般交流
眼球 - 耳痛 - 椎体光谱(OAVS)是指三种罕见疾病,许多临床医生认为这些疾病彼此密切相关,并代表了同一疾病的严重程度。这些疾病在出生时就很明显(先天性)。顾名思义,它们涉及眼睛,耳朵和脊柱的畸形。
眼球 - 耳痛 - 椎骨紊乱(OAVD)代表了这种疾病中最轻微的形式,而加沙尔综合症经常表现为最严重的形式。半面狭窄似乎是一种中间形式。
这种疾病的特点是各种各样的症状和身体特征,可能在范围和严重程度上各不相同。然而,这种异常往往涉及到颧骨,下巴,嘴巴,耳朵,眼睛,和/或骨头的脊柱(椎骨)。尽管在大多数情况下(约60%),这种畸形影响身体的一侧(单侧),但大约10%至33%的受影响个体在身体两侧(双侧)具有这种畸形,一侧通常更多地受到影响比其他(不对称)。在大多数情况下,右侧比左侧受到的影响更为严重。
在大多数情况下,OAVS似乎是随机发生的,没有明显的原因(零星的)。然而,在某些情况下,家族史显示常染色体显性遗传或隐性遗传。此外,一些研究人员认为,这种疾病可能是由许多基因的相互作用引起的,可能与环境因素(多因素遗传)相结合。
新闻评论(共有 0 条评论) |