生长激素不敏感
时间：2018-01-14 15:27:58 （次浏览 ）
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同义词
拉伦综合征
生长激素抵抗
生长激素无反应
生长激素不敏感
GHI
障碍细分
GH受体缺陷（GHRD）
GH失活抗体
GH受体缺陷
一般讨论;一般交流
生长激素不敏感（GHI）是一组非常罕见的遗传性疾病，其中身体不能使用它产生的生长激素。生长激素受体（GHR）基因中的突变或生长激素与其受体结合后涉及细胞内作用途径的基因中的突变可引起GHI ，从而防止产生胰岛素样生长因子（IGF-1）负责生长激素生长作用的物质。更罕见的是，GH基因缺失的儿童接受重组GH治疗后，会发展出阻断GH与其受体结合的抗体。受影响的儿童无法正常生长。
GHRD儿童在青春期前接受IGF-1治疗后生长有所改善，但与GH缺乏的儿童相比，重组GH治疗没有正常的生长恢复。这些条件的治疗只有在生长的骨骼仍然开放的时候，即在青春期之前，才有效。由IGF-I受体突变引起的IGF-I不敏感性模拟GHI，但导致生长不足的严重性缺陷并且对用重组GH生产有一定的响应。
GHI的特征是身材矮小，骨龄延迟，以及正常或高水平的循环GH。其他常见症状是青春期延迟，额头突出，低血糖和肥胖在成年 除了罕见的GHI，IGF-I基因缺陷的情况下，大脑发育是正常的，这显然是因为IGF-I可以在没有GH刺激的情况下在胎儿期间产生。一些（但绝对不是全部）患有IGF-I受体缺乏症状的患者可能具有轻度的智力障碍。
介绍
拉伦和以色列的同事首先在1966年根据1958年开始的观察报告了这种情况，并一直持续到现在。他所描述的综合征的分子基础，以色列一些患者的GHR基因突变最初是在1989年描述的，从那以后，许多研究人员已经鉴定了这种蛋白质的40多种不同的突变。GH在其与GHR结合并与IGF-I缺陷的不同效应相关的作用途径中的其它遗传缺陷已在过去15年中被描述。
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