尿黑酸尿
时间：2018-01-16 20:01:53 （次浏览 ）
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同义词
AKU
黑尿症
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
尿白蛋白尿是一种罕见的遗传代谢紊乱，其特征是体内尿黑酸的积累。受影响的个体缺乏足够的功能水平来分解尿黑酸。受影响的人可能会有深色的尿液或尿液，暴露在空气中会变黑。但是，这种改变可能在排尿后的几个小时内不会发生，并且经常不被注意到。除了从婴儿时期出现的深色尿，受影响的个体在婴儿或童年时期通常不会出现症状（无症状），并且在成年之前通常不知道自己的状况。受感染的个体最终会出现青春痘，即体内结缔组织和其他组织的蓝黑色变色。受影响的人可能会发生变色皮肤覆盖在身体内的软骨例如外耳的一部分。在某些情况下，白色的眼睛（巩膜）也可能变色。成年后，受影响的个人也逐步发展关节炎的脊椎和大关节。HDG基因编码破坏尿黑酸所需的酶。HDG突变引起碱性尿路感染。
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