安吉尔曼综合症
时间：2018-01-16 20:32:26 （次浏览 ）
重要
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同义词
如
快乐的傀儡综合症（过时）
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
总结
Angelman综合征是一种罕见的遗传和神经疾病，其特征在于严重的发育迟缓和学习障碍 ; 缺席或接近缺席; 无法协调自愿行动（共济失调）; 颤抖的手臂和腿的动作，以及一个独特的行为模式，其特点是快乐的性格和无端的笑声和微笑。虽然那些患有这种综合症的人可能无法说话，但是许多人逐渐学会通过其他方式来沟通，如打手势。此外，儿童可以有足够的接受语言能力来理解简单的语言交流形式。可能会出现其他症状，包括癫痫，睡眠障碍和喂养困难。一些Angelman综合征患儿可能具有独特的面部特征，但大多数面部特征反映了正常的父母特征。Angelman综合征是由UBE3A基因的缺失或异常表达引起的。
简介
安琪儿综合征最早的医学文献于1965年由哈里博士安琪儿，一个英国医生描述。Angelman综合征的特征性表现在出生时并不明显，通常在1〜4岁之间就诊。
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