遗传性出血性毛细血管扩张症
时间：2018-01-18 12:12:25 （次浏览 ）
重要
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同义词
HHT
Osler-Weber Rendu综合症
Rendu-Osler-Weber综合症
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
摘要
遗传性出血性毛细血管扩张（HHT或奥斯勒-韦伯-朗迪综合征）是一种遗传性疾病，其特征在于各种畸形血液血管（血管发育异常），通常导致出血（出血）。慢性鼻出血往往是第一个迹象和各种畸形血液的血管可能造成影响的异常肺，脑，脊髓和肝脏。HHT的各种功能存在各种各样的治疗，以改善生活质量和预防威胁生命的并发症个人与HHT具有接近正常的预期寿命。HHT被遗传为常染色体显性特征。
介绍
1864年，亨利·加文·萨顿（Henry Gawen Sutton）首次描述了HHT。与血友病的症状相似，1896年Henri Jules Louis Marie Rendu对这两种疾病进行了区分。威廉·奥斯勒（William Osler）将这种疾病与家族联系起来，将其确定为遗传性疾病。1907年，弗雷德里克·帕克斯·韦伯（Frederick Parkes Weber）继续描述这种疾病，撰写了一系列案例的报告。1909年，“遗传性出血性毛细血管扩张症”这个名字被创造出来，但是以最初描述它的科学家为基础的别名也被广泛使用。自从首次鉴定以来，HHT一直是一种未被诊断的疾病，影响全球超过一百万人。
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