黏多糖贮积症I（MPS I）
时间：2018-01-18 12:28:15 （次浏览 ）
什么是MPS我？
MPS我代表第一型粘多糖贮积症。它始于童年。你不能“捕捉”它 - 它来自你的基因。
有MPS的人我不能制造一种称为α-L艾杜糖醛酸酶的特定蛋白质，这是分解糖所需要的。这些糖在细胞内聚集，造成整个身体的伤害。
有这种疾病的人可能会遇到他们的身体如何生长和工作的问题，以及思考和学习的麻烦。他们也许看起来不同。
许多温和的MPS我可以去上学，最终工作和家庭。即使对于MPS I更严重的人，也有一些治疗方法可以帮助缓解症状并减缓疾病的发展。
因为它以多种不同的方式影响人们，医生们曾经把MPS I分成几组：Hurler，Hurler-Scheie和Scheie综合症。现在他们谈到了两种形式的范围：
严重
减轻，或不那么严重
原因
MPS我通过家庭传递。但是，只有当父母双方给你一个破碎的基因，你才能得到它。
如果你得到一个正常的基因和一个“坏”基因，你将不会有MPS I的症状。但是你可以把这个基因传给你的孩子。
症状
许多患有MPS的婴儿起初并没有表现出任何疾病迹象。对于MPS I较轻的患者，症状在儿童时期出现。这种形式的人减少MPS我可能会使蛋白质的一小部分，这就是为什么他们的症状较轻，疾病移动速度非常缓慢。
严重形式的孩子通常在婴儿期间开始出现症状。当他们出生并快速增长一年时，他们往往很大，但是到了三岁的时候就停下来了。他们可能永远不会长到四英尺以上。他们也往往看起来类似：
矮于平均水平，体型庞大
头大，额头突出
厚厚的嘴唇，宽广的牙齿和大舌头
鼻子短而扁平，鼻孔宽广
厚实，坚韧的皮肤
短而宽阔的双手，弯曲的手指
敲膝盖和脚趾走路
弯曲的脊椎
MPS我可以用很多不同的方式出现：
眼睛问题，包括多云的眼睛，很难在明亮的光线或晚上看到
口臭，牙齿问题
弱小的脖子
呼吸问题和气道感染，包括流鼻涕，鼻窦感染和睡眠呼吸暂停
耳部感染和听力损失
手指或脚麻木和刺痛
心脏病
僵硬的关节和麻烦移动
疝气，看起来像肚脐周围或腹股沟隆起
腹泻
肝脏或脾脏肿大
你的孩子可能没有所有这些症状。病情较轻的人通常没有那么多的身体问题。他们通常具有正常的智力，可以做很多其他人的事情。
这种疾病越严重，你的孩子可能会遇到的问题越多。严重的MPS我也可以影响智力和学习。有些孩子可能会失去说话的能力。
获得诊断
由于这是一种罕见的疾病，医生首先排除了其他疾病。你的医生可能会问：
你注意到了什么症状？
你什么时候第一次见到他们的？
他们来去？
有什么让他们更好？还是更糟？
你家有没有人有过类似的症状？
如果医生找不到对您孩子症状的另一种解释，他们将通过检查以下内容来测试MPS I：
尿液中含有大量特定的糖
“失踪”的蛋白质在血液或皮肤细胞中有多活跃
在医生确定是MPS之后，让大家知道基因问题也是一个好主意。
如果你是一个怀孕的女人，而且你知道你携带了这个基因，或者你已经有了一个带有MPS I的孩子，你可以看看你携带的宝宝是否受到影响。和你的医生谈谈怀孕早期的测试。
你的医生的问题
我的孩子的症状会随着时间而改变吗？如果是这样，怎么样？
他现在最适合什么样的治疗方法？
这些治疗有副作用吗？我能做些什么呢？
有临床试验可以帮助吗？
我们如何检查他的进展？我应该注意新的症状吗？
我们多久需要见你？
还有其他专家我们应该看看吗？
如果我有更多的孩子，他们有多大可能有MPS I？
治疗
酶替代疗法（ERT）使用称为laronidase（Aldurazyme）的药物，人造版本的失踪蛋白质。它已经改变了许多孩子与MPS的前景，它可以缓解大多数症状，减缓疾病的进展，虽然它不能帮助治疗大脑的症状，如思考或学习的问题。
另一种选择可能是造血干细胞移植（HSCT），医生会将新细胞放入您的孩子的身体，这可能会使蛋白质失去它们的身体。这些细胞经常来自骨髓或脐带血。当孩子在2岁前接受移植手术时，他们可能会学得更好。但HSCT不能解决骨骼或眼睛问题。
与专门研究溶酶体贮积病或迷幻剂的医生合作。根据你的孩子有什么症状，你也可能需要去看其他的专家。通常他们会包括专注于心脏的心脏病专家 和眼科医生。
照顾你的孩子
鼓励你的孩子独立和交朋友。有MPS的孩子我常常喜欢和喜欢和别人在一起。把他们纳入安全的家庭活动。
最重要的是积极的。当你介绍你的孩子的时候，要对他人的反应保持开放的态度。他们可能不知道该说些什么，可能是因为他们不想撬，冒犯或者让你难堪。当人们询问你的孩子时，告诉他们他的情况以及他能做什么和不能做什么。还要提到你的孩子的兴趣，好奇心和个性。
和你孩子的学校的工作人员谈谈，制定一个个性化的教育计划（IEP）。您的孩子可能需要在教室里进行一对一的关注，专门的桌子或其他调整。
为了保护他们的脖子，与MPS的孩子我应该避免接触运动，体操，蹦床和类似的活动。
寻找方法来改变你的家庭设置，使你的孩子更容易走动，并自己做事情。
为自己和家人腾出时间。有一段时间让别人接管照顾责任是可以的。退后一步，休息休息，重新充电。
什么期望
尽管MPS I无法治愈，但是治疗可以改善生活质量 - 尤其是在早期开始时。他们减缓疾病，并在开始之前帮助阻止伤害。
大多数MPS不太严重的孩子可以和其他孩子上学。他们会经历青春期，可以有自己的孩子。成年人受到美国残疾人法案的保护，所以他们可以自己工作和生活。
疾病越严重，就越快。形式最为严重的儿童通常会变得非常快，他们可能不会成为青少年。特别护理的重点放在缓解疼痛和提供支持，所以你的孩子和你的家人可以有最好的生活质量。
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