RoussyLévy综合症
时间：2018-01-18 12:33:58 （次浏览 ）
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同义词
Charcot-Marie- Tooth疾病（变体）
Charcot- Marie- Tooth -Rousse-Levy疾病
遗传性的自反性Dystasia
遗传性运动感觉神经病
遗传性运动感觉神经病I
HMSN我
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
Roussy-Lévy综合症，也被称为遗传性areflexic dystasia，是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，通常在幼儿期期间变得明显。该疾病的特征是不协调，运动判断不良（感觉性共济失调），以及小腿和手最终反射消失（反射不良）。小腿肌肉无力和退化（萎缩）; 脚趾长度增加的异常高拱（足弓或“爪足”）; 和双手的颤抖。许多受影响的个体也具有不正常的前后背和侧向弯曲的脊柱（脊柱后侧凸）。在Roussy-Lévy综合征个体中，某些神经信号与小腿肌肉（去神经支配）的交流失败。Roussy-Levy综合征被遗传为常染色体显性遗传特征。
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