N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
时间：2018-01-19 19:54:58 （次浏览 ）
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同义词
由于N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏导致的高氨血症
NAGS缺陷
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
N-乙酰谷氨酸合成酶（NAGS）缺陷是一种罕见的遗传疾病，其特征在于N-乙酰谷氨酸合成酶（NAGS）的完全或部分缺失。NAGS是六种酶中的一种，在从体内分解和去除氮中起作用，这一过程被称为尿素循环。缺乏在氮气过度积累的NAGS酶的结果，在形式氨，在血液（高氨血症）。过量的氨是一种神经毒素，通过血液进入中枢神经系统，导致NAGS缺乏的症状和体征。症状包括呕吐，拒绝进食，进行性嗜睡和昏迷。NAGS缺陷被遗传为常染色体隐性特征。
尿素循环障碍是一组影响尿素循环的罕见疾病，是一系列生化过程，其中氮被转化成尿素并通过尿液从体内排出。氮是蛋白质代谢的废物。不能分解氮气会导致血液中氨的异常积累。
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