软骨发育不良
时间：2018-01-19 20:51:53 （次浏览 ）
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同义词
HCH
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
慢性衰老是一种遗传性疾病，其特征是身材矮小，手臂，腿，手和脚不成比例地短（短肢侏儒症）。矮小的身材往往不被认可，直到童年的早期或中期，或在某些情况下，直到成年晚期。在那些患有这种疾病的人中，腿部弯曲通常在幼儿期发展，但随着年龄的增长自然会改善。一些受影响的个体也可能具有异常大的头（头畸形），相对突出的前额和/或与该疾病相关的其他身体异常。此外，约10％的病例可能存在轻微的智力低下。
在某些情况下，软骨发育不良伴随着不明原因（偶发性）随机发生，没有明显的家族史。在其他情况下，该病是具有常染色体显性遗传的家族性。
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