乐华病
时间：2018-01-20 07:22:01 （次浏览 ）
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同义词
乐华病
ML紊乱，II型
ML II
粘脂病II
GNPTA
N-乙酰葡糖胺-1-磷酸转移酶缺乏症
包含细胞疾病
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
I型细胞病（粘脂样病II）是一种罕见的遗传性代谢紊乱，其特征在于粗面部特征，骨骼异常和智力低下。I型细胞病的症状与Hurler综合征相似，但更严重。与这种疾病相关的症状通常在婴儿期变得明显，并且可能包括颅骨和面部的多个异常以及生长延迟。
这种疾病属于一组称为溶酶体贮积症的疾病。溶酶体是细胞内结合在细胞内的颗粒，分解某些脂肪和碳水化合物。与I细胞疾病相关的多种酶缺陷导致身体许多组织细胞内某些脂肪物质（粘脂）和某些复合碳水化合物（粘多糖）的积累。
I型细胞疾病是由GNPTA基因中的突变引起的，导致UDP-N-乙酰葡萄糖胺-1-磷酸转移酶缺陷。I细胞疾病被遗传为常染色体隐性遗传特征。
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