Branchio Oculo面部综合症状
时间：2018-01-20 07:26:20 （次浏览 ）
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同义词
BOF数量
分支口腔综合征
血管瘤性鳃裂 - 唇假性综合征
无孔鼻泪管和早衰综合征
唇假性血管瘤性囊肿综合征
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
眼眶 - 面部综合征（BOFS）是一种非常罕见的遗传疾病，在出生时就很明显（先天性）。截至2004年，医学文献中仅报道了约50例BOFS病例。大多数患者BOF数量的症状包括增殖血液血管（hemangiomatous）在较低的颈部或上胸部，低出生体重，生长迟缓和一些精神发育迟滞。BOFS的特征是存在上唇假纵裂，类似修复不良的唇裂，具有宽桥和扁平末端的畸形鼻，泪管阻塞（泪管阻塞），畸形耳，在颈或锁骨（腭裂鼻窦）和/或线性耳后皮肤病变。受影响的个体通常在耳后可能有烧伤样病变。但是，即使在迄今为止报告的病例中，症状也可以从轻度到重度。这种疾病是一种常染色体显性遗传。
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