桑塔佛里病
时间：2018-01-20 09:51:39 （次浏览 ）
重要信息 Santavuori疾病
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同义词
CLN1
INCL
婴儿神经元蜡样脂褐质沉着症
神经元蜡样脂褐素沉着症1型
婴儿型神经元蜡样脂褐素沉着症
婴儿芬兰型神经元蜡样脂褐素沉着症（巴尔干病）
桑塔佛里 - 哈尔蒂亚病
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
Santavuori病是一种罕见的遗传疾病，属于一组渐进性退行性神经代谢疾病，称为神经元蜡样脂褐质（NCL）。这些疾病具有某些类似的症状，并且部分地由出现这种症状的年龄所区分。Santavuori病被认为是神经元蜡样脂褐质瘤的婴儿型。NCL的特征是在脑的神经细胞（神经元）以及身体的其他组织中的某些脂肪颗粒物质（即色素脂质[脂色素]蜡样脂质和脂褐素）的异常积累。除了神经损伤和其他特征性症状以及身体发现之外，这可能导致大脑某些区域的逐渐恶化（萎缩）。
在大多数情况下，Santavuori病的婴儿似乎正常发育，直到大约9至19个月大。然后，他们可能会开始延迟获得需要协调精神和肌肉活动（精神运动迟滞）的技能。此外，受影响的婴儿开始失去先前获得的身体和精神能力（发展回归）。受影响的婴儿可能会经历多种症状，包括脑中不受控制的电扰动（癫痫发作），协调随意运动（小脑性共济失调）的能力受损，肌张力异常减退（肌张力低下）以及反复短暂的休克样肌肉胳膊，腿或整个身体的痉挛（肌阵挛发作）。受影响的婴儿也会因眼神经（视神经）的退化而出现进行性视觉障碍，这些眼神经将脉冲从眼睛（视网膜）上的富含神经的膜传递到大脑（视神经萎缩）。神经功能障碍持续进行，可能以无法自主行动（不动）为特征; 突然不自主的肌肉痉挛（痉挛）; 对环境刺激缺乏反应。危及生命的并发症可能会在头十年结束时发展。Santavuori病作为常染色体隐性遗传被遗传。
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