Werdnig霍夫曼病
时间：2018-01-20 09:58:37 （次浏览 ）
重要
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同义词
SMA 1
婴幼儿脊髓性肌萎缩症
SMA，婴儿急性形式
脊髓性肌萎缩 1型
Werdnig-Hoffman瘫痪
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
脊髓性肌萎缩症（SMA）的特征在于大脑（下脑干）最低区域内的神经细胞（运动核）和脊髓（前角细胞）中的某些运动神经元变性，导致躯干肌肉无力和最初的肌肉，然后是咀嚼，吞咽和呼吸困难。运动神经元是将神经冲动从脊髓或大脑（中枢神经系统）传递到肌肉或腺体组织的神经细胞。
约有80％的SMA患者属于严重类型（Werdnig-Hoffman病或SMA1）。婴儿SMA1在6个月大之前就已经严重衰弱了，患者在放置时从不能独立坐着。SMA1的主要临床表现是肌无力，运动发育不足，肌张力差。最严重预后的婴儿有吮吸或吞咽问题。有些人在生命的头几个月显示腹式呼吸。腹式呼吸指出，当腹部在启发期间突出。正常情况下，胸部在吸气过程中会膨胀，因为肋骨间的肌肉（肋骨之间的肌肉）在吸气过程中会膨胀。腹部呼吸发生在肋间肌肉薄弱，膈肌负责吸气时。膈肌的运动（胸腹部之间的肌肉）膨胀引起腹部在吸气周期内移动。抽搐了的舌头经常看到（肌束震颤）。认知发展是正常的。大多数受影响的儿童在2岁前死亡，但生存依赖于呼吸功能和呼吸支持的程度。
不同的亚型，SMA 0-4是基于症状发作的年龄和疾病的过程和进展。SMA代表疾病的连续谱或频谱，具有轻微的结束和严重的结束。SMA0患者出生时极其虚弱，需要立即进行人工通气，且不会独立呼吸。Werdnig-Hoffman病，也称为1型脊肌萎缩症（SMA1）或急性脊髓性肌萎缩症，是指在6个月以前出现症状的个体。SMA 2患者会在1岁之前出现症状，会坐下但不会走路。SMA 3名患者（Kugelberg-Welander病）在1岁以后会出现症状，并且会在运动能力丧失之前行走一段时间。SMA 4患者在10岁以前不会出现症状。
所有的SMAs都是遗传性的常染色体隐性遗传特征。分子遗传学检测显示，所有类型的常染色体隐性SMA都是由染色体5上的SMN1（生存运动神经元1）基因中断或错误（突变）引起的。
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