先天性中枢性低通气综合征
时间：2018-01-20 10:15:04 （次浏览 ）
重要
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同义词
CCHS
自主控制，先天性失败
Ondine诅咒，先天性
包括Hirschsprung疾病的CCHS
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
先天性中枢性低通气综合征（CCHS）是一种罕见的呼吸控制和自主神经系统（ANS）调节紊乱。呼吸控制是对各种日常生活活动（例如运动，注意力集中，睡眠，饮食）进行呼吸的自动功能，因此在ANS的范围内。ANS是神经系统的一部分，控制或调节许多无意识的身体功能，包括心率，血压，温度调节，肠和膀胱控制，呼吸等等。呼吸调节受损（呼吸控制）是CCHS的标志。CCHS的个体通常出现在新生儿中睡眠期间浅呼吸不足（肺泡通气不足），受影响更严重的人，在清醒和睡眠期间。由于呼吸的异常控制，尽管肺部正常，气道正常，仍会出现呼吸并发症。现在越来越多的人正在被确定，其症状直到后来的婴儿期，儿童时期，甚至成年时才出现，被称为迟发型先天性中枢低通气综合征（LO-CCHS）。
所有CCHS患者都有PHOX2B基因突变。PHOX2B基因在产前发育中起重要作用的ANS。正常的PHOX2B基因具有20个氨基酸编码重复的区域丙氨酸。对于具有CCHS的个体，大多数（约90％）具有突变，导致在正常20个丙氨酸之上的这些丙氨酸重复的数目增加。这被称为聚丙氨酸重复扩增突变（PARM）。CCHS患者的基因型为20 / 24-20 / 33（反映正常基因（n = 20）的正常丙氨酸数目和异常基因上丙氨酸的数目（n == 24-33），其余的携带CCHS的个体在PHOX2B基因上存在不同类型的异常，PHOX2B基因中的这些突变被称为非聚丙氨酸重复扩增突变（non-polyalanine repeat expansion mutation，NPARM），可能是错义， ，移码，
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