杰克逊 - 韦斯综合征
时间：2018-01-20 14:07:40 （次浏览 ）
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同义词
头颅顶囊肿，中面部发育不全和足部异常
杰克逊 - 魏斯Craniosynostosis
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
杰克逊 - 韦斯综合征（Jackson-Weiss Syndrome，JWS）是一种罕见的遗传性疾病，其特征在于头面部畸形（craniofacial area）和双足异常。症状和发现的范围和严重程度可能是非常不同的，包括在同一家庭（亲属）的受影响成员之间。然而，主要发现可能包括纤维关节（颅缝）的过早闭合）颅骨（craniosynostosis），异常平坦，不发达的中面部位（中面部发育不全），异常宽阔的脚趾和/或脚内某些骨骼的畸形或融合。在某些情况下，Jackson-Weiss综合征可能是由于未知原因（偶发性）随机出现的新的遗传变化（突变）引起的。在其他受影响的个体中，该疾病可以作为常染色体显性特征遗传。
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