染色体11，部分单体11q
时间：2018-01-20 14:11:30 （次浏览 ）
重要
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同义词
11q-综合征，部分
11q末端删除障碍
远端11q-综合征
JBS
雅各布森综合征
单体11q，部分
11号染色体长臂的部分单体性
删除11q综合征，部分
远端11q单体性
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
部分单体性11q，也被称为雅各布森综合征，是一种罕见的染色体病症，其中11号染色体的一部分缺失或缺失了11q单体性。症状的范围和严重程度各不相同，部分取决于缺失材料的确切位置和大小。通常与部分单体性11q相关的症状包括出生前后的异常缓慢生长（产前和产后生长迟缓）和/或获得需要协调精神和肌肉活动（精神运动性迟缓）的技能的中度到重度延迟。在极少数情况下，个人可能具有正常/边缘情报，而在大多数情况下，儿童具有轻度至重度的智力残疾。特征性的身体异常可能包括头面部畸形（颅面部），眼睛异常，手部，脚部，血小板异常引起的出血和/或出生时心脏缺陷（先天性）。部分单体11q的确切原因还不完全清楚。
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