Joubert综合症状
时间：2018-01-20 14:17:27 （次浏览 ）
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同义词
小脑下丘脑综合征1; CORS1
小脑扁桃体病IV家族性
Joubert-Bolthauser综合征
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
Joubert综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，影响控制平衡和协调的大脑区域。这种情况的特点通过在一个特定的发现MRI称为“摩尔齿符号”，其中的小脑蚓大脑不存在或不发达和脑梗是异常的。Joubert综合征最常见的特征是缺乏肌肉控制（共济失调），异常呼吸模式（呼吸过度），睡眠呼吸暂停，异常的眼和舌运动以及低肌张力。
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