常染色体显性间质性肾病
时间：2018-01-20 14:27:09 （次浏览 ）
重要
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同义词
延髓囊性肾病
家族性青少年高尿酸血症肾病
障碍细分
尿调素相关的肾脏疾病
由肾素突变导致的常染色体显性间质性肾病
常染色体显性遗传性肾病的遗传病因不明
一般讨论;一般交流
常染色体显性间质性肾病描述了一组仅影响肾脏正常功能的疾病，并具有以下特征：它们以常染色体显性方式遗传; 肾脏疾病的发生，需要透析或肾移植在生命的第四到第七十年之间; 并且几种类型的疾病与血液和痛风中尿酸浓度升高有关，通常在青少年时期开始。并不是所有的家庭成员都受到痛风的影响，但是很多都是。
关于这些条件的不同名称，已经有很多混淆。这给患者和医生造成了困惑。
髓样囊性肾病一词有时用来描述这种情况。但是，即使不是绝大多数，这个病人也不会有延髓囊肿，所以这个名字的使用较少。有些医生仍然使用这个术语。
术语家族性青少年高尿酸血症肾病也被使用。“家族”是指疾病是遗传的。“少年”是指儿童时期经常首先注意的事实。“高尿酸血症”是指许多患者具有高血尿酸水平（这导致痛风））。“肾病”是指这是一种肾脏疾病。
常染色体显性间质性肾病目前包括以下疾病。这种疾病的其他形式很可能会被识别出来。
泌尿调节蛋白相关性肾病是这种疾病的最常见形式。它是由一种叫做尿调制蛋白的基因突变引起的。这种蛋白质只在肾脏制成。该突变导致受影响的个体在青少年时期频繁发展痛风，并且进行性肾病。
由肾素突变引起的常染色体显性间质性肾病是由产生称为肾素的蛋白质的基因的突变引起的。受影响的个人通常会发生贫血在童年。他们的血液中的血钾水平经常升高，血液中的尿酸水平也升高。这些人也经常痛风。
遗传原因不明的常染色体显性间质性肾病是用来描述病因不明的家族的术语。这种情况有时被称为1型髓样囊性肾病。这些患者通常患有慢性肾脏疾病，但没有痛风。研究人员正在试图找出这种疾病的原因。
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