Pallister Killian马赛克综合症
时间：2018-01-20 15:16:47 （次浏览 ）
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同义词
染色体12，等染色体12p综合征
基利安综合症
Killian / Teschler-Nicola综合症
Pallister马赛克综合征
四面体12p，马赛克
Teschler-Nicola / Killian综合征
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
Pallister-Killian马赛克综合症是一种罕见的染色体疾病，由染色体12的短臂的四个拷贝而不是正常的两个拷贝引起。主要症状可能包括粗面带高额头，稀疏的头发在头皮上，之间异常广阔的空间目光中，一个褶皱的皮肤比内眼角眼睛，和广阔的鼻梁与高腭弓。经常出现精神发育迟缓，肌肉紧张和缺乏颜色的皮肤条纹。
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