L1综合征
时间：2018-01-20 21:18:06 （次浏览 ）
重要
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同义词
L1频谱
L1疾病
MASA综合征
SPG1（X连锁型复杂性遗传性痉挛性截瘫1型）
X连锁的胼um体发育不全
X连锁性脑积水伴Sylvius导管狭窄
HSAS，水管狭窄，X连锁
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
总结
L1综合征是一种遗传性的X连锁性疾病，发生于男性，主要影响神经系统。该疾病的主要特征在于由脑积水（在中心增加的流体脑），痉挛下肢（肌肉僵硬）的，加合的大拇指（紧握朝向手掌），失语症（难度与说话），癫痫发作，和发育不全的胼um体（在脑的左半球和右半球之间的连接组织不发育或不存在）。受影响的人有智力障碍在轻度至中度范围内。L1综合征是由L1CAM基因中的异常（突变）引起的，其影响约30,000个男性中的1个。
简介
Erik Fransen博士最早于1995年提出了CRASH（胼um体发育不全，迟钝，内收拇指，痉挛性截瘫和脑积水）综合征的描述，描述L1综合征，但不再使用。
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