丙酮酸脱氢酶复合体缺陷
时间：2018-01-21 08:46:59 （次浏览 ）
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同义词
乳酸和丙酮酸血症与碳水化合物的敏感性
乳酸和丙酮酸血症伴发作性共济失调和虚弱
PDH缺陷
PDCD
伴有丙酮酸脱氢酶缺乏症的间歇性共济失调
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症（PDCD）是由丙酮酸脱氢酶复合物（PDC）中三种酶之一缺陷引起的一种罕见的碳水化合物代谢紊乱。发病年龄和疾病严重程度取决于PDC酶的活性水平。患PDCD的人从产前或婴儿开始通常在幼儿时期死亡。那些在儿童后期发展PDCD的人可能会有精神发育迟滞和其他神经系统症状，通常会存活到成年期。大多数PDCD患者在X染色体上存在PDHA1基因异常。一些受影响的个体具有稀有形式的常染色体隐性遗传疾病。一些个体具有硫胺素反应形式的这种疾病。
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