非常长链酰基CoA脱氢酶缺乏症（LCAD）
时间：2018-01-21 10:24:02 （次浏览 ）
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同义词
ACADL
由酰基辅酶A脱氢酶缺乏引起的非酮症性低血糖
VLCAD
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCAD）是一种罕见的脂肪酸代谢遗传性疾病，以常染色体隐性遗传方式传播。当需要分解某些非常长链脂肪酸的酶缺失或不能正常工作时，会发生这种情况。VLCAD是被称为脂肪酸氧化（FOD）疾病的代谢性疾病之一。在过去，名称长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（LCAD）被应用于一种这样的疾病，但是现在很清楚所有曾经被认为是LCAD的病例实际上是VLCAD。
脂肪酸的分解发生在每个细胞中的线粒体中。线粒体是在细胞的细胞质中发现的小而明确的体，其中身体通过将复杂物质分解成更简单的物质（线粒体氧化）而产生能量。
传统上，有两种形式VLCAD已被描述：早期发病，严重的形式，如果未识别和未确诊，可能会导致极度虚弱的的心脏肌肉（心肌病）和可能（VLCAD-C）危及生命，和晚发型，温和型，有时称为VLCAD-H，其特征是低血糖反复发作（低血糖症）。事实上，患者可能会出现症状的综合症状，尽管这种疾病是一种连续性，但是这种疾病是最好的。自从使用串联质谱技术扩大新生儿筛查计划的出现以来，美国大多数VLCAD婴儿正处于新生儿时期。
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