努南综合症
时间：2018-01-21 11:18:27 （次浏览 ）
重要 诺南综合症
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同义词
NS
女性特纳综合征
男性特纳综合征
Turner表型与正常染色体（核型）
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
Noonan综合征是一种常见的遗传疾病，在出生时通常是明显的（先天性的）。该疾病的特征在于范围和严重程度差异很大的各种症状和身体特征。在许多受影响的个体中，相关的异常包括独特的面部外观; 宽阔的或蹼状的脖子; 低后发线; 典型的胸部畸形和身材矮小。头面部（颅面）区域的特征性异常可以包括广泛定位的眼睛（眼部隆起）; 皮肤褶皱，可能会覆盖眼睛的内角（epicanthal褶皱）; 下眼睑下垂（上睑下垂）; 小颚（micrognathia）; 抑郁的鼻根; 一个有着广泛基础的短鼻子; 和低位，向后旋转的耳朵（耳廓）。典型的骨骼畸形也存在，如胸骨（胸骨）异常，脊柱弯曲（脊柱后凸和/或脊柱侧凸）以及肘外翻（肘外翻）。Noonan综合征的许多婴儿还有心脏（心脏）缺陷，例如阻塞从右下心室到肺部（肺部瓣膜狭窄）的适当血流和肥厚型心肌病。其他异常可能包括某些血液和淋巴管畸形，血液凝固和血小板缺乏，学习困难或轻度智力障碍，睾丸在受感染的男性中第一年下降到阴囊（隐睾）的失败和/或其他症状和发现。
Noonan综合征是由PTPN11（50％），SOS1（13％），RAF1（3-17％），KRAS（少于5％）四个主要基因中的异常（突变）引起的常染色体显性遗传疾病在NRAS，BRAF或MEK2中具有突变的个体。Noonan样疾病与SHOC2和CBL突变相关。
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