塞克尔综合症
时间：2018-01-21 14:34:18 （次浏览 ）
重要
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同义词
鸟头侏儒症，塞克尔型
微头颅原始侏儒症
纳米脑侏儒症
塞克尔型侏儒症
SCKL
塞克尔型原始侏儒症
障碍细分
塞克尔综合征1，SCKL1
Seckel综合征2，SCKL2
塞克尔综合征3，SCKL3
一般讨论;一般交流
塞克尔综合征是一种极为罕见的遗传性疾病，其特征是在出生前出现生长延迟（胎儿宫内发育迟缓），导致出生体重不足。出生后（出生后）继续增长，导致身材矮小（侏儒症）。与塞克尔综合征相关的其他症状和体征包括异常小头（小头畸形）; 不同程度的智力低下 ; 和/或具有不寻常特征的脸部特征，包括鼻子的“喙状”突起。其他面部特征可能包括异常大的眼睛，面部狭窄，耳朵畸形，和/或异常小的下巴（micrognathia）。此外，一些受影响的婴儿可能在弯曲位置（临od指），髋关节畸形（发育不良），前臂骨脱位（桡骨脱位）和/或其他身体异常方面表现出五指的永久固定。
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