多发性骺发育不良
时间：2018-01-21 18:45:13 （次浏览 ）
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同义词
MED
障碍细分
多发性骺发育不良，费正清型
多发性骨骺发育不良，肋骨型
一般讨论;一般交流
多发性骨骺发育不良（MED）是罕见的遗传性疾病谱，其特征在于“生长部分”或长骨头（骨骺）的畸形（发育异常）。受影响的人可能有一个异常短的股骨（股骨），手和手指异常短，身材矮小，步态蹒跚，和/或臀部和膝盖疼痛。在某些情况下，某些关节的疼痛肿胀和炎症（关节炎）可能早在五岁时就存在。大多数多发性骨骺发育不良病例继承为常染色体显性遗传; 罕见病例遗传为常染色体隐性遗传特征。
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