指甲髌骨综合征
时间：2018-01-21 20:24:10 （次浏览 ）
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同义词
芳病
Onychoosteodysplasia
NPS
特纳 - 凯泽综合征
遗传性Onychoosteodysplasia（HOOD）
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
指甲髌骨综合征（NPS）是一种罕见的遗传性疾病，通常在出生时或儿童早期出现。尽管症状和与NPS可能会发生变化相关联的物理特性，特性异常往往包括的不当发展（发育异常）的手指甲和脚趾甲 ; 膝盖（髌骨）缺如（发育不全）和/或发育不良（发育不全）; 肘部弯曲处的某些骨头和/或皮肤的欠发育; 和/或来自髋骨（双侧髂骨角）两侧的上（上）部分的骨的异常突出。
此外，某些家庭（家系）中的一些人可能有异常增加流体压力眼（青光眼）。由于眼前房（开角型青光眼）流体（眼房水）流出的逐渐堵塞，导致病情发生。如果没有适当的治疗，流体压力的逐渐增加可能导致视野变窄和最终失明。其他眼（眼）异常也可能与NPS有关。例如，在一些受影响的个体中，眼睛的有色部分的内边缘（瞳孔边缘）（虹彩）可能会出现异常黑暗（色素沉着）和“三叶草形”（Lester虹膜）。
大约30％至40％的NPS患者也可能在肾功能（肾病）中出现异常，这可能在儿童时期或以后出现。指甲 - 髌骨综合征被遗传为常染色体显性特征。
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