约翰逊 - 暴雪综合症
时间：2018-01-21 20:33:14 （次浏览 ）
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同义词
JBS
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
约翰逊 - 暴雪综合征（JBS）是一种非常罕见的遗传疾病，影响身体的多个器官系统。出生（先天性）或幼儿时期出现许多症状。与JBS相关的潜在特征和身体发现的范围是广泛和多变的，并且可能会因人而异。然而，特征包括脂肪和其它的肠道吸收不充分（吸收不良）的营养物质由于发育异常胰腺（胰腺功能不全）; 未能在生命的头几年以预期的速度增长和增重（未能茁壮成长），导致身材矮小; 永久的畸形牙; 包括小型“喙状”鼻子的颅骨和面部（颅面）区域的独特异常; 和/或不同程度的智力残疾。JBS由UBR1基因的突变引起。这种遗传突变被遗传为常染色体隐性特征。
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