中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
时间：2018-01-21 20:45:33 （次浏览 ）
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同义词
由于脂肪酸β-氧化缺陷导致的二羧酸尿症
肉碱缺乏继发于MCAD缺陷
由于MCADH缺乏导致的二羧酸尿症
MCAD缺陷
ACADM缺陷
由于MCAD缺乏导致的非酮症低血糖和肉碱缺乏症
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
中链酰基辅酶A脱氢酶（MCAD）缺陷是罕见的遗传代谢紊乱，其特征在于酶中链酰基辅酶A脱氢酶的缺乏。这种酶被发现是最活跃的肝脏，某些白血细胞（白细胞），以及某些结缔组织细胞（成纤维细胞）和是必要的某些脂肪（中链脂肪酸）的击穿（氧化）。不分解这些脂肪会导致脂肪酸在肝脏和大脑中的异常聚集。异常低水平的MCAD酶也可能妨碍或中断与脂肪酸代谢有关的其他过程。
在MCAD缺乏的婴儿中，症状可能包括血液中某些糖（葡萄糖）异常低水平反复发作（低血糖），缺乏能量（嗜睡），呕吐和/或肝功能不全。当受影响的婴儿长时间不吃（空腹）时，这些症状最常引发。在某些情况下，限制食物摄入量的病毒性疾病（例如上呼吸道感染）可能会导致症状的发生。MCAD缺陷是一组涉及脂肪酸代谢异常（脂肪酸氧化疾病[FOD]）的疾病中最常见的疾病。MCAD缺陷被遗传为常染色体隐性特征。
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