丙酮酸激酶缺乏症
时间:2018-01-22 12:57:12 (次浏览 )
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同义词
非溶血性溶血性贫血,先天性低PK动力学
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
红细胞丙酮酸激酶缺陷是一种以丙酮酸激酶缺乏为特征的遗传性血液病。与该疾病有关的身体发现可能包括由于红血细胞的过早破坏(溶血性贫血)导致血液中携氧血红蛋白水平降低; 血液中胆红素水平异常升高(高胆红素血症); 脾脏异常增大(脾肿大); 和/或其他异常。丙酮酸激酶缺陷被遗传为常染色体隐性遗传特征。它是一组被称为遗传性非血细胞性溶血性贫血的疾病之一。(非球形指的是事实,红血细胞不要像一些血液疾病那样呈现球形。
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