眼球综合征
时间：2018-01-22 21:10:18 （次浏览 ）
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同义词
德勒曼综合征
Delleman-Oorthuys综合症
眼眶囊肿伴脑和局灶性皮肤畸形
OCC综合症
OCCS
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
出生时就有明显的遗传性眼病（OCC）综合征（先天性）。该疾病主要表现为眼（眼），脑（例如大脑）和皮肤（皮肤）畸形。例如，许多受影响的婴儿在容纳眼球和相关结构的颅骨（轨道）的空腔内具有半固体或充满液体的肿胀（囊肿）。在大多数情况下，患侧或双侧的眼睛也异常小（microphthalmos）。与OCC综合征相关的脑异常可能包括脑中部的脑室系统畸形，大脑半球外部区域（大脑皮质）内有多个充满液体的空间，缺少连接大脑半球（胼os体发育不全）的神经纤维带。受影响的婴儿和儿童也可能有精神发育迟滞和脑电活动失控（惊厥）。此外，OCC综合征的特征是在某些局部区域发育不足或皮肤缺乏（局灶性真皮发育不全）或发育不良），并且大多数在某些面部区域（包括眼睑周围，脸颊上或耳朵附近）具有突出的，肉色的或褐色的皮肤外生物（皮肤标签）。在所有患有OCC综合征的个体中，该疾病似乎随机发生，原因不明（孤立的，没有家族史的类似疾病）。
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