Pallister霍尔综合症
时间：2018-01-24 20:34:36 （次浏览 ）
重要
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同义词
PHS
CAVE（脑内 - 早期 - 内脏早期致死）复合体
先天性下丘脑性致盲细胞瘤综合征
霍尔 - 帕勒斯特综合征
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
总结
Pallister-Hall综合征（PHS）是一种非常罕见的遗传性疾病，在出生时通常是明显的。与病症相关的症状和发现可能在患者之间的范围和严重程度上差异很大。然而，许多PHS相关异常的个体可能包括额外的手指和/或脚趾; 会厌异常分裂（双歧会厌）; 下丘脑畸形（下丘脑错构瘤），一部分大脑协调垂体的功能，并具有其他几项功能; 垂体功能下降; 和/或薄覆盖物堵塞肛门开口或通常连接肛门的通道的状况并且大肠（直肠）的最低部分不发展（肛门无孔）。其他症状和发现可能包括头部和面部特征畸形和/或其他异常。PHS以常染色体显性遗传模式遗传，并且由GLI3基因中的突变（基因改变）引起。
简介
帕里斯特霍尔综合征被命名为谁在1980年描述的条件朱迪思·霍尔和菲利普·帕里斯特。
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