脑下颌下综合征
时间：2018-01-29 20:08:26 （次浏览 ）
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同义词
CCM综合症
CCMS
肋骨缺口与Micrognathia
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
脑下颌下综合征是一种非常罕见的遗传性疾病，其特征在于异常小的下颌（micrognathia），口腔顶部畸形（上腭），舌头定位不当（光滑下垂）以及肋骨发育异常（肋骨发育不良）。在大多数情况下，这种异常导致婴儿早期的呼吸问题（不足）。虽然一些受影响的个人智力正常，有些表现出中度至重度精神发育迟滞。尽管研究表明，颌下颌综合征通常是遗传性的常染色体隐性遗传特征，但在医学文献中还有一些病例提到常染色体显性遗传。
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