短链酰基CoA脱氢酶缺乏症（SCAD）
时间：2018-01-30 13:38:47 （次浏览 ）
重要
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同义词
与SCAD缺陷相关的脂质贮积性肌病
酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，短链
SCAD缺陷
SCAD缺陷，成人发病（局部）
SCAD缺陷，先天性（广义）
SCADH缺陷
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
短链酰基辅酶A脱氢酶（SCAD）缺陷是属于称为脂肪酸氧化障碍（FOD）的一组疾病的罕见的脂肪酸分解代谢的常染色体隐性遗传病。这是由于缺乏短链酰基辅酶A脱氢酶（SCAD）酶而发生的。
尽管SCAD最初被认为会产生严重的问题，包括进行性肌无力，肌张力低下，酸血症，发育迟缓，甚至早期死亡，但现在认为这种疾病在许多情况下比最初想象的更常见，其发现20年前。自从扩大新生儿筛查问世以来使用串联质谱技术的方案中，还有更多的SCAD婴儿被发现，其中大多数是好的和无症状的。
当症状出现时，它们是可变的，从严重的新生儿酸中毒到伴有张力减退的轻度发育迟缓。
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