辛普森变形综合征
时间：2018-01-30 20:43:59 （次浏览 ）
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同义词
牛头犬综合症
包括DGSX Golabi-Rosen综合症
发育异常巨人症综合征，X连锁
SDYS
SGB综合征
Simpson-Golabi-Behmel综合症
障碍细分
辛普森变形综合征1型（SDYS1）
辛普森变形综合征2型
一般讨论;一般交流
辛普森畸形综合症1型和2型是一种罕见的X连锁隐性遗传性疾病，其特征是异常大的胎儿（产前过度生长）和异常大的婴儿（出生后过度生长）。另外，受影响的个体具有特征性的面部特征，两个以上的乳头（超数字乳头）和多系统畸形，可以在儿童之间变化。其中主要是心脏畸形，轻度至中度智力低下，腭裂，以及超过五个手指和/或脚趾（多指）。
与更常见的形式 - 辛普森畸形综合征1型（SDYS1）相关的症状不如SDYS2中呈现的严重。
个人通常达到高于平均水平。一般的显着特征在成年期通常变得不那么明显。
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