布鲁姆综合症
时间:2018-01-30 21:02:16 (次浏览 )
重要
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同义词
BS
Bloom-Torre-Mackacek综合征
侏儒症,列维的类型
身材矮小和面部毛细血管扩张
身材矮小,面部毛细血管扩张性红斑
先天性毛细血管扩张性红斑
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
布卢姆综合征是一种罕见的遗传性疾病,身材矮小; 增加对光的敏感度(光敏性); 多个小扩张血液血管在面部(面部毛细血管扩张),通常在类似形状的蝴蝶; 导致感染易感性增加的免疫缺陷; 也许最重要的是,对任何器官的癌症,特别是白血病和淋巴瘤的易感性显着增加。一些临床医生将布卢姆综合征归类为染色体断裂综合征; 即染色体断裂和重排频率高的疾病。怀疑染色体断裂的频率与恶性肿瘤的倾向性之间存在联系。
布卢姆综合征被遗传为常染色体隐性遗传特征。它通常包含在犹太人的遗传病之中。
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