琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症
时间：2018-01-31 13:16:25 （次浏览 ）
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同义词
4-羟基丁酸尿症
SSADH缺乏
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
琥珀酸半醛脱氢酶（SSADH）缺陷是一种罕见的天然代谢缺陷，遗传为常染色体隐性遗传。在患有这种疾病的个体中，SSADH酶的活性不足会破坏γ-氨基丁酸（GABA）的代谢。GABA是一种被称为“神经递质”的天然化学物质，用于抑制神经细胞（抑制性神经递质）的电活动。SSADH缺陷导致复合琥珀酸半醛的异常积聚，其被还原或转化为4-羟基丁酸，也被称为GHB（γ-羟基丁酸）。GHB是一种天然化合物，在神经系统内具有广泛的作用。与SSADH缺乏相关的“标志”的实验室发现升高的尿中GHB的水平（即，4-羟基或γ-羟尿症），所述的液体部分血液（血浆），并流过流体脑和椎管（脑脊液[CSF]）。
SSADH缺乏导致各种神经和神经肌肉症状和发现。这些异常情况在不同情况下可能会非常不同，包括同一家庭（亲属）的受影响成员。但是，大多数SSADH缺陷患者都会受到轻度至重度智力低下的影响，延迟获得需要协调精神和身体活动（精神运动迟滞）的技能以及延迟语言和语言发展。此外，在某些情况下，最初的发现可能包括肌张力减低（肌张力低下），协调自主运动的能力受损（共济失调），和/或脑中不受控制的电活动（癫痫发作）。一些受影响的人也可能有额外的异常，如减少反射反应（hyporeflexia）; 不自主，快速，有节奏的眼球运动（眼球震颤）; 增加肌肉活动（运动过度）; 和/或行为异常。
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