Kniest发育不良
时间：2018-01-31 21:16:51 （次浏览 ）
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同义词
瑞士奶酪软骨综合征
Kniest综合症状
Metatropic不典型增生，II型
Metatropic侏儒症，II型
最严重的软骨营养不良
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
Kniest发育异常是由于COL2A1基因发生改变而引起的几种侏儒症之一。该基因参与形成2 型胶原蛋白的特定蛋白质的生成，这对于骨骼和其他结缔组织的正常发育是必不可少的。2 型胶原蛋白组成的变化导致异常的骨骼生长，并因此导致各种称为骨骼发育不良的矮化症状。
Kniest发育异常的一些体征和症状，如身材矮小，膝盖变大，腭裂通常在出生时就会出现。其他特征可能不会出现两三年。
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