假性黄色棘豆(PXE)
时间:2018-01-31 21:43:44 (次浏览 )
重要
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同义词
Gronblad-Strandberg综合征
弹性蛋白营养不良综合征(过时)
系统elastorrhexis(过时)
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
Pseudoxanthoma elasticum,PXE是遗传性疾病,导致ABCC6转运蛋白基因突变,影响人体某些部位的结缔组织。体内的弹性组织变得矿化; 即钙和其他矿物质沉积在组织中。这可能会导致皮肤,眼睛,心血管系统和胃肠系统的变化。临床医生在100多年前首先认识到了PXE。研究人员在过去几年取得了许多重大进展。
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