汤斯布罗克斯综合症
时间：2018-02-01 12:53:45 （次浏览 ）
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同义词
手足口畸形肛门畸形
耳聋，感觉神经，无肛肛门和拇指畸形
汤斯综合症
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
Townes-Brocks综合征（TBS）是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是没有肛门开放（肛门闭锁），与听力障碍和拇指畸形相关的异常耳朵。脚，心脏和肾脏的异常也经常发生。Townes-Brocks综合征与SALL1基因突变有关。
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