门克斯病
时间：2018-02-01 16:40:23 （次浏览 ）
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同义词
卷曲的头发病
钢铁头发
Trichopoliodystrophy
X连锁铜缺乏症
铜运输疾病
障碍细分
X连接的铜吸收不良
神经退行性疾病
一般讨论;一般交流
门克斯病（Menkes disease）是一种铜代谢的遗传性疾病，在出生前（产前）可以检测到，并且是一种逐渐退化的途径，涉及身体的几个器官，特别是大脑。它的特点是癫痫，智力低下，生长发育迟缓，发育停滞，不稳定的体温，并且非常不寻常的颜色和质地的毛发。
细胞内的铜转运系统失效，然后穿过导致疾病症状的细胞膜。由于这种运输系统的失败，对于控制头发，大脑，骨骼，肝脏和动脉发育的各种酶的结构和功能而言，铜对于各种细胞是不可用的。
Menkes病是一种由ATP7A基因突变引起的X连锁遗传病，其负责调节体内铜水平的ATP酶的产生。Menkes变异由ATP7A基因突变引起，但症状较轻，包括轻度Menkes病，枕角综合征。
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