1型酪氨酸血症
时间：2018-02-02 12:40:18 （次浏览 ）
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同义词
FAH缺乏症
肝肾酪氨酸血症
遗传性酪氨酸血症1型
延胡索酰乙酰乙酸酯缺乏症
延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏症
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
酪氨酸血症I型是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢紊乱，其特征在于缺乏最终分解氨基酸酪氨酸所需的延胡索酰乙酰乙酸水解酶（FAH）。未能正确分解酪氨酸导致酪氨酸及其代谢物在肝脏中的异常蓄积，可能导致严重的肝脏疾病。酪氨酸也可能积聚在肾脏和中枢神经系统。
与I型酪氨酸血症相关的症状和体征见于生命的最初几个月，包括体重增长失败，以预期的速度增长（未能茁壮成长），发烧，腹泻，呕吐，肝脏异常肿大（肝肿大），皮肤和眼白变黄（黄疸）。I型酪氨酸血症如果不治疗，可能会发展为更严重的并发症，如严重肝脏疾病，肝硬化和肝癌。治疗尼替西农和低酪氨酸饮食应尽快在确诊后开始。
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