奥乔亚综合症
时间：2018-02-02 20:26:21 （次浏览 ）
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同义词
特殊的面部表情的肾积水
Urofacial综合症状
倒立的微笑和隐匿的神经性膀胱
部分面部麻痹与尿异常
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
Ochoa（urofacial）综合征，又称为特有的面部表情的肾积水，是一种极为罕见的遗传性疾病，其特征在于出生时存在的（先天性的）泌尿道的异常面部表情和阻塞性疾病（泌尿系统疾病）。当受影响的婴儿微笑时，他们的面部肌肉组织会颠倒或“颠倒”，以致它们似乎正在做鬼脸或哭闹。尿异常是膀胱和脊髓之间的神经信号失效导致膀胱排空不完全（神经原性或神经性膀胱）的阻塞性尿路疾病。另外，神经原性膀胱可能导致尿液（遗尿），尿路感染和/或肾脏中的尿液异常积聚（积水）。附加异常可包括炎症的的肾脏和骨盆（肾盂肾炎），尿回流到携带尿液从肾脏到膀胱（膀胱输尿管反射）的管，和/或肌肉的周围的环的不自主痉挛肛门（外括约肌）。在一些情况下，受影响的个体可能在青春期或20世纪初期发生肾衰竭，可能导致危及生命的并发症。
Ochoa综合征是由于染色体10（10q23-q24）的长臂（q）上基因的破坏或变化（突变）而发生的。奥乔亚综合征已被确定为常染色体隐性遗传特征。
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