弗里曼谢尔登综合症
时间：2018-02-03 19:26:32 （次浏览 ）
重要
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同义词
Craniocarpotarsal营养不良（发育异常）
FSS
呼啸的脸综合症
呼啸的脸 - 风车叶片手综合征
2A型远端关节病
DA2A
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
Freeman-Sheldon综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特征是在出生时（先天性）多发挛缩（即，围绕两个或更多个身体区域的运动受限），头面部（颅面）区域异常，手和脚的缺陷以及骨骼畸形。颅面畸形可能由特征性面部特征组成，这些特征会导致个体出现口哨声。这些功能包括一个非常小的起皱嘴（microstomia）; 前额“满”，异常突出的脸颊; 和瘦，purs起的嘴唇。受影响的婴儿也可具有面部的不寻常的平坦中间部分，所述的高顶口（腭），一个不同寻常的小夹爪（小颌），异常小的舌（microglossia），和/或从下唇延伸到下巴的“H”或“V”形凸起的疤痕状标记。受影响的婴儿往往有影响异常的眼睛，包括宽间隔的深陷的眼睛，越过眼（斜视），和/或downslanting眼睑皱褶（睑裂）。手脚畸形也是Freeman-Sheldon综合征的特征。Freeman-Sheldon综合征儿童也可能表现出言语障碍; 吞咽困难; 呕吐 ; 未能成长和增强的重量在预期利率（无法茁壮成长）; 和/或可能导致危及生命的并发症的呼吸问题。Freeman-Sheldon综合征可作为常染色体显性遗传特征遗传。然而，大多数情况是随机发生的，没有明显的原因（零星）。
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