诺里病
时间：2018-02-03 19:31:53 （次浏览 ）
重要
这可能是报告的主要标题诺里疾病不是你所期望的名称。请检查同义词列表以找到本报告涵盖的替代名称和无序细分。
同义词
ND
NDP
安德森 - 沃伯格综合征
萎缩性贫血
episkopi失明
胎儿虹膜炎综合征
诺里综合征
Whitnall-Norman综合征
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
Norrie疾病是由于NDP基因的错误或破坏（突变）而发生的罕见X连锁疾病。
所有男性在出生时或之后不久都会受到视力丧失的影响。在某些情况下可能会出现其他症状，即使同一家庭中的个人也会有所不同。大多数受影响个体的听力（听觉）丧失是多年累进的，有些可能会出现认知异常，如发育迟缓或行为问题。在某些情况下可能会发生智力迟钝。
由于NDP基因突变（包括持续性增生性原发性玻璃体（PHPV），X-连锁的家族性渗出性玻璃体视网膜病变（X-linked-FEVR））和一些早产儿视网膜病（ROP）和高斯病。这些疾病代表了与NDP基因有关的一系列疾病。这些疾病中的每一种也都可以继发于其他基因的突变。
| 新闻评论（共有 0 条评论） |