蓝尿布综合症
时间:2017-11-25 15:43:32 (次浏览 )
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同义词
德拉蒙德综合症
高钙血症,家族性肾钙尿病和指甲尿
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
蓝尿布综合征是一种罕见的遗传性代谢紊乱,其特征在于色氨酸(一种膳食营养素)的不完全肠道分解。症状通常包括消化紊乱,发热,烦躁和视觉困难。一些患有蓝色尿布综合征的儿童也可能患有肾脏疾病。患有这种疾病的婴儿可能会有蓝色的尿渍尿布。蓝尿布综合征被遗传为常染色体或X连锁隐性特征。完整的报告
这是国家罕见疾病组织(NORD)报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息,包括症状,原因,受影响人群,相关疾病,标准和研究治疗(如果有的话)以及医学文献的参考资料。有关该主题的全文版本,请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。
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最后更新:2009
年4月27日版权1986,1987,1990,1994,1999,2006,2007,2008全国罕见病组织
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